Il Policlinico Umberto I, una città dentro Roma che cura le malattie rare
Costruito alla fine dell'Ottocento e legato alla Sapienza, il Policlinico è il più grande ospedale universitario d'Europa e ospita un centro di riferimento nazionale per le malattie neurometaboliche, collegato alla rete europea MetabERN
Chi vive a Roma lo conosce, anche se magari non ci è mai entrato. Il Policlinico Umberto I occupa un intero isolato nel quartiere San Lorenzo, delimitato da viale del Policlinico, viale Regina Elena, viale dell'Università e via Lancisi. Trecentomila metri quadrati. Cinquantaquattro edifici. Una cittadella sanitaria che ogni giorno vede transitare ventimila persone — pazienti, medici, studenti, familiari — e che dal 1903 è uno dei pilastri del sistema sanitario della Capitale.
Eppure, dietro i numeri massicci e la mole di cemento, c'è un aspetto del Policlinico che la maggior parte dei romani non conosce. In via dei Sabelli 108, nell'edificio 52 che ospita l'Istituto di Neuropsichiatria Infantile Giovanni Bollea, lavora un centro specializzato in alcune delle malattie più rare e difficili da diagnosticare: le malattie neurometaboliche dell'età evolutiva. Questo centro è inserito in una rete europea che si chiama MetabERN e che merita di essere raccontata.
Ma prima vale la pena capire da dove viene il Policlinico e perché conta così tanto per Roma.
Foto di Carlo Dani - Opera propria, CC BY-SA 4.0
Un ospedale nato con Roma Capitale
L'idea di costruire un grande ospedale universitario moderno nacque subito dopo che Roma divenne capitale del nuovo Stato unitario. La città aveva bisogno di una struttura all'altezza del suo nuovo ruolo. A volerla con forza fu Guido Baccelli, medico e politico, sette volte ministro dell'Istruzione. Nel 1888 venne posta la prima pietra, alla presenza del Re Umberto I, a cui l'ospedale fu intitolato. I lavori durarono quindici anni. Nel 1903 il Policlinico aprì le porte.
L'architettura a padiglioni, progettata da Giulio Podesti, era all'avanguardia per l'epoca: edifici separati su due o tre piani, collegati da pensiline, pensati per favorire l'igiene e limitare il contagio. Un modello che fece scuola in tutta Europa. Da allora il Policlinico è cresciuto insieme alla città, attraversando guerre, epidemie, trasformazioni urbanistiche, restando sempre al centro della sanità romana.
Oggi i numeri danno la misura di quello che rappresenta: 1.235 posti letto, 4.700 dipendenti, circa 41.000 ricoveri all'anno, un milione di prestazioni tra visite e diagnostica, 140.000 accessi annuali al Dipartimento di Emergenza e Accettazione. Il DEA di secondo livello — il più grande di Roma — dispone di quattro pronto soccorso, inclusi quelli specializzati per pediatria, oculistica, odontoiatria, ematologia e ostetricia-ginecologia. Il Policlinico è il policlinico universitario della Sapienza, la più grande università d'Europa, fondata nel 1303.
Fra i medici che hanno lavorato tra queste mura ci sono nomi che hanno segnato la storia della medicina italiana. Pietro Valdoni, il chirurgo che nel 1948 operò Palmiro Togliatti dopo l'attentato. Paride Stefanini, che eseguì il primo trapianto d'organo in Italia. Franco Mandelli, che costruì il centro di ematologia di via Benevento. Nomi che i romani più anziani ricordano ancora.
Le malattie neurometaboliche: quando il cervello paga il prezzo
Fra le eccellenze meno conosciute del Policlinico c'è il Centro per le Malattie Neurometaboliche Rare, parte del Dipartimento di Neuroscienze Umane. È un centro di riferimento nazionale per le malattie neurometaboliche a esordio in età evolutiva e un centro di riferimento regionale per oltre cento malattie rare. Funziona anche come centro clinico di riferimento per lo screening metabolico neonatale esteso.
Di cosa si occupa, in concreto? Di quelle malattie metaboliche ereditarie che colpiscono il sistema nervoso. Patologie genetiche in cui un difetto enzimatico altera il metabolismo di aminoacidi, acidi organici o neurotrasmettitori, con conseguenze che si manifestano sotto forma di disturbi del movimento, epilessie, encefalopatìe, ritardo dello sviluppo neurologico. Malattie che spesso si presentano nei primi mesi o anni di vita e che, senza una diagnosi rapida, possono causare danni irreversibili.
Il team è composto da neuropsichiatri infantili specializzati in malattie neurometaboliche, affiancati da pediatri, genetisti, patologi, dietisti, psicologi, fisioterapisti, biologi e chimici. Un'équipe multidisciplinare che segue centinaia di pazienti ogni anno. Il centro partecipa a numerose sperimentazioni cliniche e i suoi rappresentanti collaborano a reti internazionali per lo sviluppo di linee guida sulla fenilchetonuria e sui disturbi del metabolismo delle ammine biogene.
Screening, dieta chetogenica e neurochirurgia
Lo spettro dei trattamenti offerti è ampio. Il centro esegue lo screening neonatale per oltre 40 malattie del metabolismo intermedio, con conferma diagnostica, avvio della terapia e follow-up dei neonati risultati positivi. Offre consulenza genetica e diagnosi prenatale. Utilizza test biochimici e molecolari per la diagnosi sintomatica.
Sul versante terapeutico si va dalla gestione dietetica personalizzata — inclusa la dieta chetogenica, una terapia alimentare rigorosa usata in alcune forme di epilessia farmacoresistente — alla terapia intensiva, dalla riabilitazione neurologica alla stimolazione cerebrale profonda, un intervento neurochirurgico riservato ai pazienti con disturbi del movimento gravi e resistenti ai farmaci. È in fase di approvazione anche una terapia genica per il deficit di AADC (decarbossilasi degli aminoacidi aromatici), una malattia rarissima che compromette la produzione di dopamina e serotonina.
Il Policlinico garantisce inoltre l'accesso a tutte le specialità mediche e chirurgiche, un vantaggio concreto per pazienti con malattie metaboliche che possono coinvolgere organi diversi e richiedere interventi coordinati.
MetabERN: la rete che porta l'Europa al capezzale del paziente
Il Centro per le Malattie Neurometaboliche Rare del Policlinico Umberto I è uno dei 97 centri ospedalieri che compongono MetabERN, la Rete di Riferimento Europea per le Malattie Metaboliche Ereditarie. Creata dalla Commissione Europea nel 2017, MetabERN collega ospedali di tutta l'Unione Europea e del Regno Unito, coinvolgendo oltre 3.000 professionisti sanitari e più di 40 associazioni di pazienti.
Le malattie metaboliche ereditarie sono oltre 1.400, classificate in 130 gruppi biochimici. Prese singolarmente sono rare. Insieme, nell'Unione Europea, riguardano circa 80.000 pazienti e le loro famiglie. Il problema, con patologie così rare, è che l'esperienza clinica si disperde: un singolo ospedale, per quanto grande, potrebbe incontrare certi quadri clinici una volta ogni molti anni. MetabERN risponde a questo problema facendo viaggiare la conoscenza invece dei pazienti, attraverso una piattaforma digitale sicura — il CPMS — che permette ai medici di diversi paesi di discutere casi complessi, condividere referti e immagini diagnostiche, ricevere pareri specialistici.
La rete produce anche linee guida cliniche, organizza programmi educativi per i professionisti sanitari, gestisce il registro europeo U-IMD e sostiene le famiglie dei pazienti attraverso risorse dedicate e un Patient Board che partecipa alle decisioni della rete.
Un pezzo di Roma che non si visita, ma che salva vite
Il Policlinico Umberto I non è un monumento. Non compare nelle guide turistiche, non ha le code degli Uffizi o di Castel Sant'Angelo. Ma per centinaia di migliaia di romani è il primo posto dove si va quando qualcosa non va. Per le famiglie che convivono con una malattia metabolica rara, è molto di più: è il posto dove qualcuno sa dare un nome a quello che sta succedendo, dove esiste un team che ha le competenze per affrontarlo, e dove una rete europea mette a disposizione l'esperienza di colleghi sparsi in tutto il continente.
In una città che ha tremila anni di storia, un ospedale che ne ha poco più di centoventi è quasi una cosa recente. Ma Guido Baccelli, quando nel 1888 posò quella prima pietra in San Lorenzo, voleva esattamente questo: un luogo dove la medicina potesse progredire al passo con i tempi. Centoventitré anni dopo, in quel luogo si sperimenta la terapia genica e si usano piattaforme digitali per consultare specialisti a migliaia di chilometri di distanza. Baccelli, probabilmente, approverebbe.
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